Zapisane w genach
Szacuje się, że nawet co trzeci z nas zachoruje na nowotwór złośliwy. Istnieje jednak genetyczna predyspozycja do zachorowania na określone typy nowotworów. Badania genetyczne pozwalają ocenić, czy nasze geny zwiększają prawdopodobieństwo takiego zachorowania. Jednym z pierwszych nowotworów, w którym zbadano rolę dziedziczenia, był rak piersi. W latach 70. XX wieku stwierdzono, że mutacja w jednym z genów nazwanym BRCA (ang. breast cancer) jest związana ze zwiększoną podatnością na raka piersi.
Spis treści:
Sprawdź, co dziedziczysz
Podejmij działania prewencyjne
Najczęściej występujące mutacje genetyczne
Sprawdź, co dziedziczysz
Szacuje się, że nawet 30 proc. nowotworów powstaje w wyniku dziedzicznej predyspozycji. Rodzice wyposażają swoje dzieci w geny, a przeniesienie cech z jednego pokolenia na kolejne nosi nazwę dziedziczenia. Dzieci nie są jednak wiernymi kopiami swoich rodziców.
Nasze geny podlegają zmianom, tzw. mutacjom. Jeżeli mutacja nastąpi w genie ważnym dla komórki, może przeprogramować jej losy, np. przyspieszyć wzrost i podział. Uszkodzony wskutek mutacji gen może spowodować, że normalna komórka stanie się komórką nowotworową. Zmutowane geny, przekazane w drodze dziedziczenia przyszłym pokoleniom, zwiększają ryzyko wystąpienia groźnych chorób u ich nosicieli. Osoby, u których rozpoznano chorobę nowotworową, mogą sprawdzić, czy rozwinęła się ona wskutek mutacji genetycznych i czy mogą je przekazać swoim dzieciom. Natomiast bliscy krewni osoby, u której potwierdzono obecność zmutowanych genów, mogą poddać się badaniom i dowiedzieć się, czy są ich nosicielami.
Podejmij działania prewencyjne
Osoba, u której wynik badania na obecność zmutowanego genu jest pozytywny, powinna podjąć intensywne działania profilaktyczne. Program prewencyjny ma na celu eliminację szkodliwych czynników środowiskowych oraz wykrycie ewentualnej choroby w jak najwcześniejszym jej stadium. Lekarz i pacjent mogą też podjąć decyzję o zapobiegawczym usunięciu narządu, w którym rozwój nowotworu jest wysoce prawdopodobny. Współczesna medycyna pozwala skutecznie leczyć wiele nowotworów. W trosce o własne zdrowie nie unikajmy badań genetycznych.
Najczęściej występujące mutacje genetyczne
- Mutacje genów BRCA1 lub BRCA2 są odpowiedzialne za tzw. zespół dziedzicznego raka piersi i raka jajnika. Ryzyko zachorowania na raka piersi w ciągu całego życia u nosicielek mutacji genu BRCA1 sięga 50-70 proc., a na raka jajnika – 40 proc.
- Nosicielki mutacji NBN mają 3,5-krotnie wyższe ryzyko zachorowania na raka piersi. Wykrycie tych mutacji skłania niektóre kobiety do prewencyjnego usunięcia piersi czy jajników.
- Mutacja w genie CHEK2 powoduje 2-krotnie większe ryzyko zachorowania na raka jelita grubego w porównaniu z osobami z prawidłowym genem, 5-krotnie zwiększa się prawdopodobieństwo rozwoju raka tarczycy, a ryzyko zachorowania na raka nerki wzrasta 2-krotnie.
- Nosiciele mutacji w genie BRCA2 mają 5-krotnie wyższe ryzyko zachorowania na raka prostaty, mutacja w genie NBN zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na ten nowotwór 10-krotnie, a mutacja genu HOXB13 zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania nawet 20-krotnie.
- Przy mutacji genu CDKN2A znacznie zwiększa się ryzyko powstania czerniaka, rak płuca może rozwinąć się 2-krotnie częściej, a ryzyko raka trzustki zwiększa się o ok. 20 proc.