25 listopada 2019
A A A

Zapisane w genach

Dorota Powała, lekarz PZU Zdrowie

Jak podaje Narodowy Instytut Zdrowia Publicznego, w 2014 roku z powodu nowotworów zmarło ok. 96 tys. Polaków, a blisko  dwie trzecie chorych trafia do onkologa zbyt późno. Szacuje się, że nawet co trzeci z nas zachoruje na nowotwór złośliwy. Istnieje jednak genetyczna predyspozycja do zachorowania na określone typy nowotworów. Badania genetyczne pozwalają ocenić, czy nasze geny zwiększają prawdopodobieństwo takiego zachorowania. Jednym  z pierwszych nowotworów, w którym zbadano rolę dziedziczenia, był rak piersi. W latach 70. XX wieku stwierdzono, że mutacja w jednym z genów nazwanym BRCA (ang. breast cancer) jest związana ze zwiększoną podatnością na raka piersi. 

Sprawdź, co dziedziczysz

Szacuje się, że nawet 30 proc. nowotworów powstaje w wyniku  dziedzicznej predyspozycji. Rodzice wyposażają swoje dzieci w geny, a przeniesienie cech z jednego pokolenia na kolejne nosi nazwę  dziedziczenia. Dzieci nie są jednak wiernymi kopiami swoich rodziców.

Nasze geny podlegają zmianom, tzw. mutacjom. Jeżeli mutacja nastąpi  w genie ważnym dla komórki, może przeprogramować jej losy, np. przyspieszyć wzrost i podział. Uszkodzony wskutek mutacji gen może spowodować, że normalna komórka stanie się komórką  nowotworową. Zmutowane geny, przekazane w drodze dziedziczenia przyszłym pokoleniom, zwiększają ryzyko wystąpienia groźnych chorób u ich nosicieli. Osoby, u których rozpoznano chorobę  nowotworową, mogą sprawdzić, czy rozwinęła się ona wskutek mutacji genetycznych i czy mogą je przekazać swoim dzieciom. Natomiast bliscy krewni osoby, u której potwierdzono obecność zmutowanych genów, mogą poddać się badaniom i dowiedzieć się, czy są ich nosicielami. 

Podejmij działania prewencyjne

Osoba, u której wynik badania na obecność zmutowanego genu  jest pozytywny, powinna podjąć intensywne działania profilaktyczne.  Program prewencyjny ma na celu eliminację szkodliwych czynników środowiskowych oraz wykrycie ewentualnej choroby  w jak najwcześniejszym jej stadium. Lekarz i pacjent mogą też podjąć decyzję o zapobiegawczym usunięciu narządu, w którym  rozwój nowotworu jest wysoce prawdopodobny. Współczesna medycyna pozwala skutecznie leczyć wiele nowotworów. W trosce o własne zdrowie nie unikajmy badań genetycznych.

NAJCZĘŚCIEJ WYSTĘPUJĄCE MUTACJE GENETYCZNE

  • Mutacje genów BRCA1 lub BRCA2 są odpowiedzialne  za tzw. zespół dziedzicznego raka piersi i jajnika.  Ryzyko zachorowania na raka piersi w ciągu całego życia u nosicielek mutacji genu BRCA1 sięga 50-70 proc.,  a na raka jajnika – 40 proc. 
  • Nosicielki mutacji NBN mają 3,5-krotnie wyższe ryzyko zachorowania na raka piersi. Wykrycie tych mutacji skłania niektóre kobiety do prewencyjnego usunięcia piersi czy jajników. 
  • Mutacja w genie CHEK2 powoduje 2-krotnie większe  ryzyko zachorowania na raka jelita grubego w porównaniu z osobami z prawidłowym genem, 5-krotnie zwiększa się  prawdopodobieństwo rozwoju raka tarczycy, a ryzyko zachorowania na raka nerki wzrasta 2-krotnie. 
  • Nosiciele mutacji w genie BRCA2 mają 5-krotnie  wyższe ryzyko zachorowania na raka prostaty, mutacja w genie NBN zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania na ten nowotwór 10-krotnie, a mutacja genu HOXB13 zwiększa prawdopodobieństwo zachorowania nawet 20-krotnie. 
  • Przy mutacji genu CDKN2A znacznie zwiększa się ryzyko powstania czerniaka, rak płuca może rozwinąć się 2-krotnie częściej, a ryzyko raka trzustki zwiększa się  o ok. 20 proc.